Nosakot diagnozi - hereditāra angioedēma (HAE), ir jāapsver vairāku faktoru kombinācija, tostarp simptomi, ģimenes anamnēze un laboratorijas testi.1
Tests C1-INH deficīta vai disfunkcijas noteikšanai
Pacientiem ar aizdomām par 1. tipa vai 2. tipa HAE ir jāpārbauda C1-INH funkcijas, C1-INH proteīna un C4 līmenis asinīs. Izmantojot komplementa testu, pacienta perifēro asins testu papildus zemai C1-INH aktivitātei vai līmenim uzrādīs arī pazeminātu C4 līmeni. Ja kāds no rādītājiem ir mazāks par normu, pārbaudes ir jāatkārto, lai apstiprinātu diagnozi.1,3
Ir aprakstītas arī citas HAE formas, kas neietver C1-INH mutācijas un ir retas. Tomēr ir iespējams, ka pacientiem ar šī tipa HAE ir klīniskie simptomi, kas nav nošķirami no 1. un 2. tipa, un ir normāls funkcionālā C1-INH un plazmas līmenis. Tā tiek saukta par 3. tipa HAE.7
novēlota hereditāras angioedēmas diagnoze
HAE bieži netiek diagnosticēta pareizi, pat pacientiem, kuru ģimenes anamnēzē ir šī saslimšana5:
- - Reģistra pētījumā reālos apstākļos pacientiem ar 1. tipa vai 2. tipa HAE gandrīz pusei pacientu sākotnēji bija noteiktas 1 vai vairākas nepareizas diagnozes (185/418)
- - Pacientiem, kuriem tika noteikta nepareiza diagnoze, vidēji diagnostikas aizkavēšanās bija 15 gadi5
- - Kopumā nepareiza diagnoze var izraisīt paaugstinātu veselības aprūpes resursu patēriņu, tostarp nevajadzīgas vēdera dobuma operācijas un paaugstinātu nāves risku no lēkmēm, kas skar balseni6-8
vērts zināt
Ģenētiskie testi paaugstina diagnostikas precizitāti bērniem. Tas var būt noderīgi, ja ir zināma vecāka slimības mutācija vai ja bioķīmiskie mērījumi ir nepārliecinoši.2,3