kas ir hereditāra angioedēma?

 

Uzziniet, kādas ir hereditāras angioedēmas (HAE) pazīmes un simptomi un kā identificēt šo slimību saviem pacientiem, lai kopā rīkotos.

 

HAE ir reta autosomāli dominanta slimība, kas skar aptuveni 1 no 50 000 cilvēkiem pasaulē.1,3

Tā izraisa pēkšņas pietūkuma lēkmes dažādās ķermeņa daļās.3,4

 

Pietūkuma lēkmju biežums un smagums nav paredzams, un tās var būt dzīvībai bīstamas, ja skar rīkli.4,5

 

vērts zināt

 

HAE izraisītie apgrūtinājumi ikdienas dzīvē var būt plašāki par lēkmēm. Savas neparedzamās dabas dēļ HAE var būtiski ietekmēt dažu pacientu un viņu veselības aprūpes sniedzēju emocionālo, psihosociālo stāvokli un dzīves kvalitāti.2,6

 

Biežākās HAE lēkmes lokācijas3,4

 

 

kas var izraisīt hereditāru angioedēmu?

 

 

Šobrīd ir atpazītas un ģenētiski identificējamas vairākas HAE formas. Divas biežākās ir:

C1-INH deficīts (1. tipa HAE, HAE-1):

raksturīgs zems antigēnu un funkcionālā C1-INH līmenis

C1-INH disfunkcija (2. tipa HAE, HAE-2):

raksturīgs normāls vai paaugstināts antigēnu līmenis, bet zems funkcionālā C1-INH līmenis

Kalikreīna-kinīna sistēmā C1-INH kavē bradikinīna veidošanos, traucējot plazmas kalikreīna aktivitāti. Nepareiza plazmas kalikreīna aktivitātes regulācija kalikreīna-kinīna sistēmā izraisa augstas molekulmasas kininogēna šķelšanos un pārmērīgu bradikinīna veidošanos, kas var izraisīt lēkmes.8,9

HAE tipi4

 

Citas HAE formas, kas neietver C1-INH mutācijas, ir:

  • F12 gēna mutācija (HAE-FXII)7
  • Angiopoietīna-1 gēna mutācija (HAE-ANGPTI)7
  • Plazminogēna gēna mutācija (HAE-PLG)7

 

 

 

 

hereditāras angioedēmas ierosinātāji un simptomi pirms lēkmes

 

Lai arī daudzām lēkmēm nevar identificēt ierosinātājus, dažas HAE lēkmes var tikt saistītas ar10:

 

  • emocionālu stresu;
  • fizisku traumu;
  • izmaiņām hormonu līmenī;
  • Infekciju
  • medikamentiem;
  • aukstuma ietekmi;
  • netraumatisku audu saspiešanu;
  • ilgstošu sēdēšanu vai stāvēšanu;
  • noteiktiem pārtikas produktiem.

 

Pirmslēkmes simptomi dažos gadījumos var norādīt uz lēkmes tuvošanos, un tie bieži ietver11-13:

 

  • nogurumu vai vājumu;
  • nemieru;
  • sliktu dūšu;
  • sāpes locītavās;
  • krampjus;
  • trauksmi vai garastāvokļa maiņas.

 

Pacientam var būt arī durstoša sajūta, savilkta āda vai izsitumi bez niezes, ko sauc par erythema marginatum.12-14

 

vērts zināt

 

Lēkmju vēsture nav nākotnes lēkmju biežuma, smaguma vai izpausmes vietas noteicējs.5