При диагностике наследственного ангионевротического отека (НАО) следует учитывать комбинацию факторов, включая симптомы, семейный анамнез и лабораторные анализы.1
Анализ на дефицит или дисфункцию C1-INH
Пациенты, у которых подозревается НАО типа 1 или 2, должны быть оценены на предмет уровней C1-INH в крови, белка C1-INH и C4. Использование анализа комплемента — анализ периферической крови пациента’ покажет низкие уровни C4 в дополнение к низкой активности или уровням C1-INH. Если какой-либо из уровней аномально низкий, анализы следует повторить для подтверждения диагноза.1,3
Были описаны другие формы НАО, которые не включают мутации C1-INH и встречаются редко. Однако у пациентов с этим типом НАО могут быть клинические симптомы, которые не отличаются от типов 1 и 2, и эти пациенты имеют нормальные уровни C1-INH в плазме и функциональный C1-INH. Это называется НАО типа 3.7, 16
задержки в диагностике наследственного ангионевротического отека
НАО часто неправильно диагностируется, даже среди пациентов с семейным анамнезом5:
- -В реальном регистровом исследовании пациентов с НАО типа 1 или 2 почти половина пациентов изначально получили один или более ошибочный диагноз (185/418)
- -У пациентов с ошибочным диагнозом средняя диагностическая задержка составляла 15 лет5
- -В целом, неправильный диагноз может привести к увеличению использования ресурсов здравоохранения, включая ненужные хирургические вмешательства на брюшной полости и повышенный риск смерти от гортанных приступов6-8
полезная информация
Генетический анализ повышает надежность диагностики у детей. Он может быть полезным, если известна мутация родителя, или если биохимические измерения являются неубедительными.2,3